Genetski holesterol (družinska hiperholesterolemija): kaj je, vzroki in zdravljenje

Obstaja veliko vzrokov, ki lahko vplivajo na to, da imamo ravni krvi visok holesterol, tako da, ko se to zgodi in ne bomo pravočasno diagnosticirali ali ostanejo visoki, lahko postane resen zdravstveni problem, še posebej, če ga ne zdravimo in zmanjšujemo.

Resnica je, da je preprosta možnost, da poznate raven holesterola v krvi, opraviti krvni test. Rutinski krvni test, ki ga običajno opravimo, vključuje osnovne ravni holesterola (LDL holesterol, HDL holesterol in skupni holesterol). Zato je priporočljivo vsako leto opraviti osnovni krvni test.

In kaj so vzroki za visok holesterol? V večini primerov je to predvsem posledica neuravnotežene in nezdrave prehrane, ki temelji predvsem na uživanju živil z visoko vsebnostjo maščob. Dober primer so junk ali smeti, kot tudi pecivo, sladkarije in piškoti, slane prigrizke in predelani izdelki ...

Vendar obstaja vrsta holesterola ki se lahko podedujejo od staršev do otrok, in da genetski test uspe uspešno diagnosticirati: ti družinska hiperholesterolemija (ali razmerje med. \ t holesterola in genov).

Kaj je genetski holesterol ali družinska hiperholesterolemija?

Iz vzorca krvi je mogoče vedeti, ali oseba trpi zaradi genetske mutacije, ki je odgovorna za zelo visoke ravni holesterola, ki lahko povzroči infarkt ali trombozo pri zelo mladih letih.

To je nekaj, kar je znano kot družinska hiperholesterolemija, in to je sestavljeno genov vpliv na ravni holesterola zelo visoka

Zanjo je značilno predvsem povečanje LDL holesterola zaradi genetske motnje, ki povzroča visoko tveganje za srčno-žilne nesreče. Ne glede na spol prizadeta oseba prenese omenjeno hiperholesterolemijo na 50% njihovih potomcev.

Na tej točki strokovnjaki menijo, da sta prepoznani dve veliki skupini variant, ker sta potrebna dva gena (eden je podedovan od matere in drugi od očeta), da se ohrani normalna raven LDL holesterola.

Ko pa se dedni normalni gen in poškodovani gen, se pojavi heterozigotna hiperholesterolemija, ki povzroči dvakratno zvišanje ravni holesterola, kot je običajno.

Toda, če sta dva defektna gena podedovana, se zdi homozigotna, najresnejša varianta, ki sicer manj pogosto povzroči, da se raven holesterola poveča za 4-5 krat več kot normalno.

Kardiovaskularne bolezni se praviloma kažejo pri več kot polovici prizadetih pred 55. letom, pri čemer je smrtnost zaradi teh bolezni stokrat večja pri bolnikih, starih od 20 do 39 let.

Ali genetski holesterol povzroča simptome?

Kot se zgodi, ko imamo v krvi visoko raven maščob za naš način življenja (in prehrano), v primeru genetskega holesterola ni simptomov, razen če je kopičenje plakov v arterijah tako visoko in označuje, da povzroča znake, večinoma pozno.

Vendar, če je vaskularna bolezen posledica visoke ravni holesterola v krvi, je možno, da obstajajo nekateri simptomi, kot so:

  • Glavobol
  • Bolečina v prsih
  • Utrujenost in otekanje rok in nog.
  • Zamegljen vid
  • Izguba ravnotežja
  • Vrtoglavost in občutek vznemirjenja vsakič, ko se premikamo.

Po drugi strani pa Ko je že pozna, se lahko pojavi srčni napad ali srčni napadzaradi zožitve arterij.

Zdravljenje družinske hiperholesterolemije

Ljudje s tovrstnimi motnjami morajo nenehno jemati zdravila vse življenje, razen v obdobju nosečnosti in dojenja.

Predvsem so zdravila povezana s statini, smolami za vezavo žolčnih kislin in fibrati ali derivati ​​fibrinske kisline.

V vsakem primeru morate vzdrževati zdrav in zdrav način življenja, vzdrževati ustrezno telesno težo, jesti zdravo in vaditi.

Prav tako ne pozabite, da sterolov za zniževanje visokega holesterola Pozitivno lahko pomagajo. Ta članek je objavljen samo v informativne namene. Ne more in ne sme nadomestiti posvetovanja z zdravnikom. Svetujemo vam, da se posvetujete z zaupnim zdravnikom. TemeHolesterol

Prof. dr. Tadej Battelino, Pediatrična klinika, MF UL, Nekoč bomo znali popraviti dedni zapis (Marec 2021)