Preizkus pete pri otroku: kaj je to, kako poteka in za kaj je
Čeprav je popularno znan samo po imenu test na peti, resnica je, da je medicinsko znana po imenih pregled o neonatalni presejalni test. Vsakič, ko jo številne avtonomne skupnosti vključijo v svoj zdravstveni sistem, čeprav se bolezni, ki se analizirajo in odkrijejo, niso enake v vseh.
Kot vemo skozi celotno noto, obravnava zelo pomemben test, ki se izvaja pri novorojenčku in ki lahko zmanjša zaplete, povezane z nekaterimi boleznimi.
Kaj je test za peto?
To je analiza je vzeti vzorec krvi novorojenčka, v večini primerov peta, da bi preveri obstoj možne presnovne bolezni, in se z njo lahko ukvarjate zgodaj.
Te presnovne bolezni lahko vplivajo na organe, kot so pljuča, jetra ali srce, ali vplivajo na razvoj možganov. Čeprav starši ne trpijo zaradi teh bolezni, se večina teh bolezni ponavadi prenaša gensko.
Peti test je zelo pomemben, ker če se te bolezni odkrijejo pravočasno, bo zdravljenje zelo pozitivno pomagaloda bi se izognili pojavu simptomov in razvoju bolezni ali da bi izboljšali prognozo, če se bolezen pojavi (kot je primer cistične fibroze).
Poleg tega je glede na državo, v kateri se znajdemo, možno, da se izvede ena sama ekstrakcija, ki se začne pri 48 urah življenja novorojenčka, ali dvojna ekstrakcija, druga pa se vzame od petega dneva življenja.
Kako in kdaj se izvaja?
To je preizkus, ki ga je v skladu s protokolom neonatalnega presejanja, ki ga je pripravila Komisija za prirojene napake presnove kliničnega biokemičnega društva in molekularne patologije, objavil špansko združenje za pediatrijo, Priporočljivo je, da opravite v prvih 48 urah življenja novorojenčka.
V skladu s tem priporočilom se test v večini primerov opravi od 24 do 72 ur življenja novorojenčka. Preizkus se opravi na vseh otrocih kot sinonim.
Za pridobitev vzorca se opravi z lanceta eno punkcija v peti novorojenčka. Nato se ta lanceta stisne, da se zbere nekaj kapljic krvi.
Kasneje se ta vzorec pošlje v laboratorij, ki bo opravil različne analize, da bi ugotovil, ali obstajajo kakršne koli patologije ali presnovne bolezni.
Kaj storiti, če je test na peto pozitiven?
Če je test na peto pozitiven, se ponavadi ponovi, da se preveri, ali ni lažno pozitiven in da ni prišlo do nobene napake. Poleg tega je običajno, da se izvajajo drugi komplementarni testi, ki so bolj specifični za tiste bolezni ali motnje, ki so v vzorcu pozitivne.
Če pa se potrdi presnovna bolezen, se bo začelo zdravljenje, starši pa bodo tudi skozi genetsko svetovanje vodili analizo, ali bi lahko zaporedni otroci trpeli zaradi iste težave.
In če daje negativno?
V večini primerov je rezultat petnega testa negativen. Če je tako, bo v nekaj tednih rezultat prejel dom staršev, ali pa jih bo o tem obvestil pediater.
To pomeni, da bo obveščen o odsotnosti presnovnih bolezni pri otroku in ni potrebno opravljati nobenih nadaljnjih zdravniških preiskav.
Katere bolezni je mogoče odkriti?
S tem testom je mogoče odkriti skupno 7 bolezni. Ti so naslednji:
- Fenilketonurija:genetske spremembe, ki preprečujejo organizmu, da bi lahko obdelal fenilalanin, del beljakovin. Lahko povzroči nevrološke spremembe.
- Hipotireoza:sprememba ščitnice, ki povzroča zmanjšano in nezadostno proizvodnjo ščitničnih hormonov.
- Cistična fibroza:To je bolezen, ki povzroča stagnacijo gostih in gostih sluzi v pljučih in trebušni slinavki. Pojavi se zaradi disfunkcije proteinov CFTR, kar povzroča motnje v delovanju eksokrinih žlez.
- Anemija srpastih celic:povzroča malformacijo rdečih krvnih celic, kar preprečuje pravilen prenos kisika.
- Glutarska kislina tipa 1:motnjo, ki ovira razgradnjo beljakovin, ki se kopičijo v krvi in urinu.
- LCHADD:motnjo, zaradi katere ima telo težave pri pridobivanju energije, pridobljene iz maščobnih kislin, iz zaužite hrane.
- MCADD:motnjo, ki povzroča napačno razčlenitev nekaterih maščob iz hrane.
